Health Rodos: Τα άτομα με σύνδρομο Τουρέτ έχουν τουλάχιστον δύο κινητικά τικ και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ σε κάποιο συνδυασμό για πάνω από έναν χρόνο.
Το Σύνδρομο Τουρέτ (Tourette ή TS) είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες, ακούσιες κινήσεις και φωνές που ονομάζονται τικ.
Σύμφωνα με την Ένωση Tourette Association of America (formerly Tourette Syndrome Association, Inc. or TSA), τα τικ αποτελούν το χαρακτηριστικό γνώρισμα μιας ομάδας νευροαναπτυξιακών παθήσεων που εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία και είναι γνωστές συλλογικά ως Διαταραχές Τικ και μεμονωμένα ως σύνδρομο Τουρέτ,
Σε τι διαφέρει το σύνδρομο Τουρέτ από τις Διαταραχές Τικ
Τα άτομα με σύνδρομο Τουρέτ έχουν τουλάχιστον δύο κινητικά τικ και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ σε κάποιο συνδυασμό για πάνω από έναν χρόνο. Αντίθετα, τα άτομα με Χρόνια Διαταραχή Τικ έχουν είτε κινητικά είτε φωνητικά τικ που είναι παρόντα για περισσότερο από έναν χρόνο, ενώ τα άτομα με Προσωρινή Διαταραχή Τικ έχουν τικ που είναι παρόντα για λιγότερο από έναν χρόνο.
Κινητικά τικ
Τα κινητικά τικ είναι τικ που προκαλούν μια κίνηση. Τα απλά κινητικά τικ περιλαμβάνουν ανοιγοκλείσιμο των ματιών, γκριμάτσες του προσώπου, κινήσεις
του σαγονιού, κούνημα του κεφαλιού, τίναγμα των ώμων, τέντωμα του λαιμού και τίναγμα των χεριών. Τα σύνθετα κινητικά τικ περιλαμβάνουν πολλές μυϊκές ομάδες ή συνδυασμούς κινήσεων και τείνουν να είναι πιο αργά και πιο στοχευμένα στην εμφάνισή τους (π.χ. χοροπηδώντας, στριφογυρίζοντας, πηδώντας).
Φωνητικά τικ
Τα φωνητικά τικ είναι τικ που παράγουν ήχο. Τα απλά φωνητικά τικ περιλαμβάνουν το ρουθούνισμα, το καθάρισμα του λαιμού, το γρύλισμα, το ουρλιαχτό και την κραυγή. Τα σύνθετα φωνητικά τικ είναι λέξεις ή φράσεις που μπορεί να είναι ή να μην είναι αναγνωρίσιμες, αλλά εμφανίζονται συνεχώς εκτός πλαισίου. Στο 10-15% των περιπτώσεων, οι λέξεις μπορεί να είναι ακατάλληλες (π.χ. βωμολοχίες, εθνοτικές προσβολές ή άλλες κοινωνικά μη αποδεχτές λέξεις ή φράσεις). Αυτός ο τύπος φωνητικού τικ, που ονομάζεται κοπρολαλία, συχνά απεικονίζεται ή χλευάζεται στα μέσα ενημέρωσης ως κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου Τουρέτ- ωστόσο, η κοπρολαλία δεν είναι απαραίτητη για τη διάγνωση του συνδρόμου και, όταν υπάρχει, δεν αποτελεί πάντα μόνιμο χαρακτηριστικό της πάθησης.
Σύνδρομο Τουρέτ: Εμφάνιση και σοβαρότητα
Τα τικ εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 5 και 7 ετών, συχνότερα με ένα κινητικό τικ στην περιοχή του κεφαλιού και του λαιμού. Τείνουν να αυξάνονται
σε συχνότητα και σοβαρότητα μεταξύ των ηλικιών 8 και 12 ετών. Τα περισσότερα άτομα με Τουρέτ παρουσιάζουν αξιοσημείωτη βελτίωση στα τέλη της εφηβείας, ενώ ορισμένοι από αυτούς απαλλάσσονται από τα τικ. Μια μειοψηφία ατόμων με Τουρέτ συνεχίζει να έχει επίμονα, σοβαρά τικ στην ενήλικη ζωή.
Τα τικ μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι αυτοτραυματικά και εξουθενωτικά. Τα τικ αλλάζουν τακτικά σε τύπο, συχνότητα και σοβαρότητα – μερικές φορές για άγνωστους λόγους και μερικές φορές ως απάντηση σε συγκεκριμένους εσωτερικούς και εξωτερικούς παράγοντες, συμπεριλαμβανομένου του στρες, του άγχους, του ενθουσιασμού, της κόπωσης και της ασθένειας.
Πόσοι άνθρωποι πάσχουν από σύνδρομο Τουρέτ;
Παρόλο που κάποτε θεωρούνταν σπάνιες οι διαταραχές του συνδρόμου Τουρέτ και Τικ, γίνεται όλο και πιο εμφανές ότι πρόκειται για συχνές καταστάσεις. Τα αποτελέσματα των μελετών ποικίλλουν, αλλά οι τρέχουσες εκτιμήσεις είναι ότι 1 στα 160 παιδιά (0,6%) μεταξύ 5 και 17 ετών στις Ηνωμένες Πολιτείες έχει Τουρέτ και ότι 1 στα 100 παιδιά (1%) έχει Τουρέτ ή άλλη Διαταραχή Τικ.
Το Τουρέτ επηρεάζει όλες τις φυλές, τις εθνικές ομάδες και τις ηλικίες, αλλά είναι 3 έως 4 φορές πιο συχνό στα αγόρια από ό,τι στα κορίτσια.
Τι προκαλεί το σύνδρομο Τουρέτ;
Τα αίτια του Τουρέτ και των άλλων διαταραχών Τικ παραμένουν άγνωστα.
Οι παθήσεις είναι κληρονομικές, οπότε η γενετική παίζει σαφώς ρόλο σε πολλές, αν όχι στις περισσότερες ή σε όλες τις περιπτώσεις εμφάνισης των παθήσεων.
Περιβαλλοντικοί, αναπτυξιακοί ή άλλοι παράγοντες μπορεί επίσης να συμβάλλουν σε αυτές τις διαταραχές, αλλά, προς το παρόν, δεν έχει εντοπιστεί κανένας
συγκεκριμένος παράγοντας ή γεγονός. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Τουρέτ και οι Διαταραχές του Τικ είναι πιθανό να προκαλούνται από πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ γενετικών και άλλων παραγόντων που μπορεί να διαφέρουν στα άτομα. Βρίσκονται σε εξέλιξη μελέτες για την ανεύρεση των
γονιδίων και άλλων παραγόντων που διέπουν την ανάπτυξη αυτών των διαταραχών.
Πώς γίνεται η διάγνωση του Τουρέτ;
Η διάγνωση γίνεται από γιατρό ή άλλο επαγγελματία υγείας με βάση το ιστορικό των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει καμία βιολογική εξέταση για την επιβεβαίωση της διάγνωσης του Τουρέτ, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστούν εξετάσεις για τον αποκλεισμό άλλων καταστάσεων που μιμούνται το Τουρέτ.
Ποιες άλλες παθήσεις είναι πιθανό να συνυπάρχουν με το Σύνδρομο Τουρέτ;
Το Τουρέτ συνήθως συνυπάρχει με έναν αριθμό άλλων νευροαναπτυξιακών και νευροψυχιατρικών καταστάσεων, ορισμένες από τις οποίες μπορεί να προϋπάρχουν και να προκαλούν μεγαλύτερη βλάβη από τα ίδια τα τικ.
Οι πιο συνηθισμένες συνυπάρχουσες καταστάσεις περιλαμβάνουν τα εξής:
• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) — Προβλήματα με τη συγκέντρωση, την υπερκινητικότητα και τον έλεγχο των παρορμήσεων.
• Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή [ή συμπεριφορές] (OCD/OCB) — Επαναλαμβανόμενες, ανεπιθύμητες ή παρεμβατικές σκέψεις ή/και επαναλαμβανόμενες
συμπεριφορές. Υπάρχουν πολλοί τύποι ιδεοληπτικών σκέψεων ή παρορμήσεων, συμπεριλαμβανομένων των υπερβολικών ανησυχιών για το αν πρέπει να γίνει κάτι «ακριβώς σωστά» καθώς και των παρεμβατικών θρησκευτικών, σεξουαλικών ή επιθετικών σκέψεων. Αυτές οι σκέψεις οδηγούν σε καταναγκασμούς, οι οποίοι είναι ανεπιθύμητες συμπεριφορές που το άτομο αισθάνεται ότι πρέπει να εκτελεί ξανά και ξανά ή με συγκεκριμένο τρόπο.
• Μαθησιακές δυσκολίες — Δυσκολίες που σχετίζονται με την ανάγνωση, τη γραφή, τα μαθηματικά ή/και την επεξεργασία πληροφοριών που δεν σχετίζονται με τη γενική νοημοσύνη.
• Προβλήματα συμπεριφοράς — Επιθετικότητα, οργή, εναντίωση ή κοινωνικά ακατάλληλες πράξεις.
• Αγχώδης διαταραχή — Υπερβολικές ανησυχίες ή φοβικότητα, συμπεριλαμβανομένης της υπερβολικής συστολής και του άγχους αποχωρισμού.
• Προβλήματα διάθεσης — Περιόδους κατάθλιψης ή ανεβασμένης διάθεσης που οδηγούν σε αλλαγή της συμπεριφοράς ή της λειτουργικότητας, η οποία μπορεί
να διαφέρει σημαντικά από τον συνηθισμένο εαυτό του παιδιού.
• Ελλείψεις κοινωνικών δεξιοτήτων και κοινωνική λειτουργικότητα — Προβλήματα στην ανάπτυξη κοινωνικών δεξιοτήτων, στη διατήρηση κοινωνικών σχέσεων με συνομηλίκους, μέλη της οικογένειας και άλλα άτομα και στη συμπεριφορά με τρόπο κατάλληλο για την ηλικία του.
• Προβλήματα ύπνου — Δυσκολία ύπνου ή διατήρησης ύπνου, νυχτερινή ενούρηση, περπάτημα ή ομιλία κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Τουρέτ και άλλες διαταραχές Τικ;
Τις περισσότερες φορές, τα τικ είναι ήπια και δεν απαιτείται θεραπεία. Σε όλες τις περιπτώσεις, είναι σημαντικό να ενημερωθεί το άτομο και οι άλλοι στη ζωή του σχετικά με το σύνδρομο Τουρέτ και να παρέχεται η κατάλληλη υποστήριξη σε όλα τα περιβάλλοντα (σχολείο, εργασία, σπίτι).
Όταν τα τικ γίνονται προβληματικά ή παρεμβαίνουν στην καθημερινή λειτουργία, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο συμπεριφοριστικής θεραπείας ή φαρμακευτικής αγωγής. Επειδή κάθε ασθενής είναι μοναδικός, το άτομο ή η οικογένεια θα πρέπει να συνεργαστεί με έναν κλινικό γιατρό για να καθορίσει το κατάλληλο σχέδιο θεραπείας. Μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος και υπομονή για να καθοριστεί η πιο αποτελεσματική προσέγγιση. Ο κλινικός ιατρός μπορεί να συστήσει να αντιμετωπιστεί πρώτα μία από τις συνυπάρχουσες παθήσεις, εάν είναι πιο ενοχλητική ή προβληματική από τα τικ. Συνήθως είναι καλύτερο να ξεκινήσετε με μια αποτελεσματική θεραπεία που είναι απίθανο να προκαλέσει παρενέργειες.
Τι είναι η Ολοκληρωμένη Συμπεριφορική Παρέμβαση για τα Τικ (CBIT);
Δοκιμασμένη σε δύο παράλληλες τυχαιοποιημένες κλινικές δοκιμές πολλαπλών χώρων, η Ολοκληρωμένη Συμπεριφορική Παρέμβαση για τα Τικ (CBIT) είναι μια μη φαρμακευτική θεραπεία που συνδυάζει στοιχεία της εκπαίδευσης αντιστροφής της συνήθειας με ψυχοεκπαίδευση και συμπεριφορικές παρεμβάσεις βασισμένες στη λειτουργία.
Η CBIT αποτελείται από τρία βασικά στοιχεία:
(α) εκπαίδευση του ασθενούς ώστε να έχει μεγαλύτερη επίγνωση των τικ,
(β) εκπαίδευση των ασθενών να κάνουν μια ανταγωνιστική συμπεριφορά όταν αισθάνονται την παρόρμηση για τικ και
(γ) πραγματοποίηση αλλαγών στις καθημερινές δραστηριότητες με τρόπους που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των τικ
Φαρμακοθεραπεία (φαρμακευτική αγωγή) για τικ και συνυπάρχουσες καταστάσεις
Τα προβλήματα με τις συνυπάρχουσες καταστάσεις, όπως η ΔΕΠΥ και η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, συχνά απαιτούν φαρμακευτική αγωγή για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών με Τουρέτ. Δεν είναι ασυνήθιστο ότι η θεραπεία αυτών των καταστάσεων μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μείωση των τικ.
Τα συμπτώματα της ΔΕΠΥ, όπως η απροσεξία, η παρορμητικότητα και η υπερκινητικότητα, συχνά προκαλούν προβλήματα στα παιδιά σχολικής ηλικίας. Τα διεγερτικά φάρμακα, όπως η μεθυλφαινιδάτη, μπορεί να είναι αποτελεσματικά στα παιδιά που έχουν Τουρέτ και ΔΕΠΥ. Άλλα μη διεγερτικά φάρμακα, όπως η γουανφακίνη, η κλονιδίνη και η ατομοξετίνη, μπορεί επίσης να είναι ευεργετικά. Οι εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRIs), όπως
η φλουοξετίνη, η σερτραλίνη και η φλουβοξαμίνη, είναι αποτελεσματικοί σε νέους και ενήλικες με άγχος/OCD. Οι παρενέργειες είναι γενικά ανεκτές. Εάν συστήνεται φαρμακευτική αγωγή, βεβαιωθείτε ότι ο κλινικός ιατρός απαντά σε όλες τις ερωτήσεις σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους.
Εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση (DBS)
Για τις πιο σοβαρές περιπτώσεις Τουρέτ, η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση (DBS) μπορεί να εξεταστεί ως επιλογή αφού όλες οι άλλες κατάλληλες θεραπείες έχουν εξεταστεί και αποτύχει. Η DBS παραμένει μια πειραματική χειρουργική διαδικασία και συνεχίζει να μελετάται ως αποτελεσματική θεραπεία.
Φωτογραφία: Getty

πηγή: iatropedia.gr