Health Rodos: Ανεξήγητη κούραση και έντονη φαγούρα που αυξάνεται τη νύχτα και μπορεί να φτάσει μέχρι και αυτοτραυματισμό, είναι δύο βασικά συμπτώματα της πρωτοπαθούς χολικής χολαγγειίτιδας.Πρόκειται για ένα σπάνιο, αυτοάνοσο νόσημα που πλήττει το συκώτι, καθώς καταστρέφει αργά, αλλά σταθερά τους χοληφόρους πόρους. Η βλάβη ξεκινά με χολόσταση, βάζοντας «εμπόδια» στη χολή να ακολουθήσει τη ροή της στο πεπτικό σύστημα, προκαλεί φλεγμονή και σταδιακά παρατηρείται ίνωση στο ήπαρ.Η νόσος προτιμά κυρίως τις γυναίκες σε ποσοστό 90%, αν και τελευταία αυξάνονται οι περιπτώσεις προσβολής σε άνδρες.Παρότι δεν υπάρχει οριστική θεραπεία της νόσου, η έγκαιρη διάγνωσή της και η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων καθυστερεί σημαντικά την εξέλιξη, αποτρέποντας την κίρρωση του ήπατος.Όμως, απαραίτητη για την έγκαιρη διάγνωση, είναι η ευαισθητοποίηση των γιατρών της πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας, ώστε να παραπέμπουν στον ηπατολόγο τους ασθενείς, οι οποίοι παρουσιάζουν ανεξήγητα αυξημένες τιμές ηπατικών ενζύμων ή αντιμιτοχονδριακών αντισωμάτων.Για την ασθένεια, μίλησαν στο in.gr με αφορμή την πρόσφατη Παγκόσμια Ημέρα πρωτοπαθούς χολικής χολαγγειίτιδας ο διευθυντής της Γ΄ Παθολογικής κλινικής και της αντίστοιχης ηπατολογικής μονάδας του Ευαγγελισμού Βασίλειος Σεβαστιανός και η επιμελήτρια της κλινικής, ηπατολόγος Ελένη Γελαδάρη.Οι δύο ειδικοί, ανέφεραν ότι η Πρωτοπαθής Χολική Χολαγγειίτιδα (PBC) είναι μια χρόνια, αυτοάνοση, χολοστατική ηπατική νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική καταστροφή των μικρών και μεσαίου μεγέθους ενδοηπατικών χοληφόρων πόρων λόγω ανοσολογικής δυσρρύθμισης. Η καταστροφή των χολαγγειοκυττάρων οδηγεί σε χολόσταση, φλεγμονή και σταδιακή ανάπτυξη ίνωσης του ήπατος, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε κίρρωση και τελικά σε ηπατική ανεπάρκεια αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα.Σπάνια νόσοςΗ νόσος θεωρείται σχετικά σπάνια, όμως ο επιπολασμός της αυξάνεται διεθνώς. Όμως στην Ελλάδα, πέραν της αυξητικής πορείας της νόσου, παρατηρούνται ποσοστά πολλαπλάσια του συνήθους, σύμφωνα με επιδημιολογική μελέτη από τη Θεσσαλία.Παγκοσμίως, ο μέσος επιπολασμός είναι περίπου 15 ανά 100.000 άτομα (ποσοστό που συναντάται και στην Ευρώπη), με τα υψηλότερα ποσοστά να εντοπίζονται στη Βόρεια Αμερική (περίπου 22/100.000 άτομα). Στην Ασία, ο υψηλότερος επιπολασμός καταγράφεται στην Ιαπωνία.Η επίπτωση είναι περίπου 2 – 3 νέα περιστατικά ανά 100.000 άτομα/έτος, ανάλογα με την περιοχή (στη Β. Αμερική περίπου 3/100.000 κατ΄ έτος, στην Ευρώπη περίπου 2/100.000 κατ΄ έτος).Στην Ελλάδα, η σχετική μελέτη από τη Θεσσαλία ανέδειξε επιπολασμό 582 ανά 1.000.000 (δηλ. περίπου 58/100.000), με ορισμένες περιοχές να υπερβαίνει τα 800/1.000.000. Παρατηρήθηκε ιδιαίτερη γεωγραφική συγκέντρωση σε περιοχές με ανθρακωρυχεία και θερμοηλεκτρικούς σταθμούς.Ποιους προσβάλλειΗ πρωτοπαθής χολική χολαγγειίτιδα προσβάλλει κυρίως γυναίκες μέσης και μεγαλύτερης ηλικίας, συνηθέστερα μεταξύ 50ής και 60ής δεκαετίας της ζωής.Αν και περίπου 90% των περιπτώσεων αφορά γυναίκες, το ποσοστό στους άνδρες έχει αυξηθεί τα τελευταία χρόνια. Δυστυχώς, στους άνδρες, η νόσος συχνά εμφανίζεται σε πιο προχωρημένο στάδιο, με χειρότερη πρόγνωση.Σχεδόν οι μισοί ασθενείς (μέχρι το 43,6%) μπορεί να είναι μην έχουν συμπτώματα κατά τη διάγνωση, ενώ ένα ποσοστό 16% κατά τη διάγνωση έχει ήδη κίρρωση ήπατος.Στη συντριπτική πλειονότητα των ασθενών (96,5%) ανιχνεύονται αντιμιτοχονδριακά αντισώματα (AMA), ενώ ειδικά αντιπυρηνικά αντισώματα για την PBC εντοπίζονται περίπου στο 13,7%. Τα ποσοστά αυτά διαφοροποιούνται ανάλογα με τη φυλή των ασθενών και τη χώρα στην οποία ζουν.Δρ. Βασίλειος Σεβαστιανός, Παθολόγος Ηπατολόγος, Συντονιστής Διευθυντής της Γ’ Παθολογικής Κλινικής και της Ομώνυμης Ηπατολογικής Μονάδας, ΓΝΑ “Ο Ευαγγελισμός”ΣυμπτώματαΗ PBC μπορεί να είναι ασυμπτωματική για μεγάλο χρονικό διάστημα.Τα πιο συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν:Κόπωση. Αποτελεί το πιο συχνό και πιο εξουθενωτικό σύμπτωμα που επηρεάζει το 25-80% των ασθενών.  Δεν σχετίζεται απαραίτητα με τη βαρύτητα της νόσου και είναι πολυπαραγοντικής αιτιολογίας (κατάθλιψη, διαταραχή ύπνου, δυσλειτουργία του αυτονόμου νευρικού συστήματος).Κνησμό. Παρατηρείται στο ~20–70% των ασθενών. Μπορεί να προηγείται άλλων εκδηλώσεων κατά μήνες ή χρόνια και να είναι έντονος, επηρεάζοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής.Ασυμπτωματική χολόσταση. Περίπου το 50-60% των ασθενών είναι ασυμπτωματικοί κατά τη διάγνωση, με ανωμαλίες μόνο στις βιοχημικές εξετάσεις.Μπορούν να συνυπάρχουν άλλα συμπτώματα όπως, δυσφορία ή άλγος στο δεξιό άνω τεταρτημόριο της κοιλίας, σύνδρομο Sicca (ξηροφθαλμία, ξηροστομία), καταθλιπτικά συμπτώματα και γνωσιακή δυσλειτουργία, ίκτερος σε προχωρημένα στάδια, δερματικές βλάβες όπως ξανθελάσματα, συμπτώματα από επιπλοκές κίρρωσης σε προχωρημένα στάδια (ασκίτης, κιρσορραγία, ηπατική εγκεφαλοπάθεια). Θυρεοειδοπάθεια καταγράφεται στο 5-24% των περιπτώσεων, ενώ μεταβολική οστική νόσος (οστεοπόρωση/οστεοπενία) στο 30-50%.Πότε χρειαζόμαστε ειδικόΟι ασθενείς με PBC συνήθως κινητοποιούνται για αναζήτηση ιατρικής φροντίδας όταν εμφανιστούν α) έντονα ενοχλητικά συμπτώματα όπως επίμονος κνησμός (φαγούρα), που μπορεί να είναι ιδιαίτερα ενοχλητικός ειδικά τη νύχτα, κόπωση που δεν εξηγείται από άλλες αιτίες, συμπτώματα συνδρόμου sicca (ξηροφθαλμία, ξηροστομία) ή πόνοι στις αρθρώσεις ή στα οστά.Σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις, συμπτώματα που απορρέουν από εξέλιξη σε κίρρωση (ίκτερος, ασκίτης, αιμορραγία κιρσών οισοφάγου) και όταν τυχαία διαπιστωθούν ανωμαλίες των εργαστηριακών εξετάσεων. Συχνά η διάγνωση γίνεται σε ασυμπτωματικά άτομα όταν σε προληπτικό έλεγχο εμφανίζεται, αυξημένη αλκαλική φωσφατάση (ALP) ή/και χολερυθρίνη και θετικά αντιμιτοχονδριακά αντισώματα (AMA).Η διάγνωση και η μακροχρόνια διαχείριση της PBC γίνεται από ηπατολόγο. Συνιστάται η παραπομπή σε εξειδικευμένες μονάδες για, σταδιοποίηση και εκτίμηση του κινδύνου, έναρξη και παρακολούθηση θεραπείας, διαχείριση συμπτωμάτων και επιπλοκών.Στην πράξη, η έγκαιρη παραπομπή εξαρτάται από την εξοικείωση του προσωπικού/οικογενειακού γιατρού με τα πρώιμα σημεία και συμπτώματα της PBC.Επισημαίνεται η ανάγκη εκπαίδευσης των ιατρών της πρωτοβάθμιας φροντίδας, ώστε να αναγνωρίζουν την ανεξήγητη αύξηση της ALP, την  παρουσία AMA ή των επιμόνων χολοστατικών ευρημάτων και να παραπέμπουν άμεσα σε ειδικό. Σήμερα υπάρχουν ακόμη εμπόδια που προέρχονται από την έλλειψη ενημέρωσης για τη νόσο, την υποεκτίμηση των συμπτωμάτων (π.χ. κόπωση, κνησμός) και τη χαμηλή κλινική υποψία όταν δεν υπάρχει ίκτερος.Δρ. Eλένη Γελαδάρη, Παθολόγος Ηπατολόγος, Επιμελήτρια της Γ’ Παθολογικής Κλινικής και της Ομώνυμης Ηπατολογικής Μονάδας, ΓΝΑ “Ο ΕυαγγελισμόςΠρόγνωσηΜε έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική θεραπεία, πολλοί ασθενείς με PBC έχουν καλή μακροχρόνια πρόγνωση και χαμηλό κίνδυνο ηπατικής ανεπάρκειας.Στους παράγοντες κακής πρόγνωσης περιλαμβάνονται το προχωρημένο στάδιο κατά τη διάγνωση, το ανδρικό φύλο (συχνά εμφανίζουν πιο προχωρημένη νόσο και χειρότερη πρόγνωση),  η υψηλή χολερυθρίνη, ALP, AST με χαμηλή λευκωματίνη, η παρουσία συνοδών αυτοάνοσων ηπατοπαθειών ή και επιβαρυντικών περιβαλλοντικών παραγόντων.Δυσκολίες στη διάγνωσηΣτις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση μπορεί να γίνει χωρίς βιοψία ήπατος, εφόσον υπάρχουν τυπικά βιοχημικά και ορολογικά ευρήματα. Συνδυάζονται  εργαστηριακές, ορολογικές και απεικονιστικές εξετάσεις, ενώ βιοψία ήπατος διενεργείται μόνο όταν η διάγνωση παραμένει ασαφής. Δυσκολίες στη διάγνωση προκύπτουν σε ασυμπτωματικούς ασθενείς, AMA-αρνητικές περιπτώσεις, συνύπαρξη επικαλύψεων με άλλες νόσους, καθώς και όταν υπάρχει ανάγκη αποκλεισμού άλλων αιτιών χολόστασης.ΘεραπείαΗ θεραπεία της PBC βασίζεται σε μια σταδιακή, εξατομικευμένη προσέγγιση με στόχο την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, την πρόληψη επιπλοκών και την αντιμετώπιση συμπτωμάτων. Η θεραπεία της PBC ξεκινά με ουρσοδεοξυχολικό οξύ (UDCA) και ακολουθεί προσθήκη PPAR αγωνιστών (Ελαφιμπρανόρη και Σελαδελπάρη] που βελτιώνουν τα επίπεδα της ALP και μειώνουν τον κνησμό, σε μη ανταποκρινόμενους. Ενσωματώνει επίσης συμπτωματική αγωγή για τον κνησμό και άλλα συμπτώματα, ενώ σε τελικό στάδιο μπορεί να συμπεριλάβει ακόμη και τη μεταμόσχευση ήπατος. Οι νεότερες στρατηγικές που έχουμε πλέον στην διάθεση μας, εστιάζουν σε συνδυασμούς φαρμάκων και στοχευμένες θεραπείες με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
πηγή: health.in.gr