Health Rodos: Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι μια ομάδα παθήσεων του αίματος, όπου ο μυελός των οστών (το «εργοστάσιο» που παράγει τα αιμοσφαίρια) δεν λειτουργεί όπως πρέπει.
Γράφει η Βασιλική Ζήνα, MD, MSc, Αιματολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια Αιματολογικής Κλινικής ΓΝΑ «Γ.ΓΕΝΝΗΜΑΤΑΣ»
Αυτό σημαίνει ότι παράγει κύτταρα που είναι λίγα σε αριθμό ή/και δεν ωριμάζουν σωστά, με αποτέλεσμα το αίμα να μην επιτελεί το ρόλο του, ήτοι να μεταφέρει οξυγόνο, να μας προστατεύει από μικρόβια και να σταματά τις αιμορραγίες. Γι’ αυτό τον λόγο οι άνθρωποι με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα (ΜΔΣ) μπορεί να έχουν αναιμία (χαμηλό αιματοκρίτη), λευκοπενία (λίγα λευκά αιμοσφαίρια) και θρομβοπενία (λίγα αιμοπετάλια)
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα εμφανίζονται συχνότερα σε μεγαλύτερες ηλικίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εξελιχθούν σε οξεία μυελογενή λευχαιμία (ΟΜΛ), κάτι που καθιστά σημαντική την έγκαιρη αναγνώριση και σωστή παρακολούθηση.
Γιατί συμβαίνουν τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει μία και μοναδική αιτία. Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα σχετίζονται με μικρές γενετικές αλλαγές στα αιμοποιητικά κύτταρα του μυελού, που συμβαίνουν σταδιακά με την ηλικία.
Μπορεί επίσης να εμφανιστούν μετά από προηγούμενη χημειοθεραπεία ή/και ακτινοθεραπεία για άλλο καρκίνο (θεραπευτικά σχετιζόμενο ΜΔΣ). Η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες, όπως το βενζόλιο, αυξάνει τον κίνδυνο.
Σπανιότερα υπάρχει οικογενειακή προδιάθεση. Το σημαντικό είναι ότι τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα δεν είναι μεταδοτικά και κανείς δεν «φταίει» για την εμφάνισή τους.
Ποια είναι τα συχνότερα συμπτώματα
Τα συμπτώματα που προκαλούν τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα οφείλονται στη «χαμηλή παραγωγή» υγιών αιμοσφαιρίων. Συχνά αρχίζουν ήπια:

• Κόπωση, αδυναμία, δύσπνοια στην προσπάθεια ή ζαλάδες (είναι σημάδια αναιμίας)
• Συχνές ή παρατεταμένες λοιμώξεις (λόγω των χαμηλών λευκών αιμοσφαιρίων)
• Εμφάνιση μωλώπων, μικρές αιμορραγίες στα ούλα ή στη μύτη ή παρατεταμένη αιμορραγία από μικρά κοψίματα (λόγω των χαμηλών αιμοπεταλίων)

Μερικές φορές δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα και το πρόβλημα εντοπίζεται τυχαία σε μια γενική αίματος. Επειδή όμως αυτά τα σημεία δεν είναι ειδικά, η σωστή διάγνωση χρειάζεται οργανωμένο έλεγχο.
Πώς γίνεται η διάγνωση στα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
Ο γιατρός θα αρχίσει με εξετάσεις αίματος που συνήθως δείχνουν χαμηλές τιμές σε ένα ή περισσότερα είδη αιμοσφαιρίων.
Στη συνέχεια, γίνεται μυελόγραμμα και βιοψία μυελού. Κατ’ αυτήν, λαμβάνεται με τοπική αναισθησία μικρό δείγμα από το οστό της λεκάνης και εξετάζεται στο μικροσκόπιο. Εκεί αναζητούνται «δυσπλαστικά» (δηλαδή ανώμαλα) κύτταρα και καταγράφεται το ποσοστό των ανώριμων κυττάρων (βλαστών).
Παράλληλα, γίνεται γενετικός και μοριακός έλεγχος για αλλαγές στα χρωμοσώματα και στα γονίδια. Όλες αυτές οι πληροφορίες βοηθούν να καταταγεί ο ασθενής σε ομάδα κινδύνου και να σχεδιαστεί η κατάλληλη θεραπεία.
Πώς εκτιμάται ο κίνδυνος
Δεν έχουν όλοι οι ασθενείς το ίδιο ΜΔΣ, ούτε την ίδια πορεία και έκβαση. Με βάση το πόσο χαμηλές είναι οι τιμές στις εξετάσεις αίματος, το είδος των γενετικών αλλαγών και το ποσοστό των βλαστών στον μυελό, ο γιατρός κατατάσσει τη νόσο από «χαμηλότερου» έως «υψηλότερου» κινδύνου.
Η κατηγοριοποίηση αυτή δείχνει πόσο πιθανό είναι το ΜΔΣ να επιδεινωθεί ή να εξελιχθεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Καθοδηγεί επίσης τις θεραπευτικές επιλογές.
Σε ορισμένους ανθρώπους η νόσος παραμένει σταθερή για πολλά χρόνια. Σε άλλους προχωρά γρηγορότερα και χρειάζεται πιο ενεργή αντιμετώπιση.
Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα
Η θεραπεία εξατομικεύεται. Στόχος είναι να βελτιωθούν τα συμπτώματα, να μειωθούν οι μεταγγίσεις, να ελαχιστοποιηθούν οι λοιμώξεις και όπου είναι εφικτό να επιβραδυνθεί ή να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου. Οι θεραπευτικές επιλογές είναι:
Υποστηρικτική αγωγή
Περιλαμβάνει μεταγγίσεις ερυθρών για βελτίωση της αναιμίας και μεταγγίσεις αιμοπεταλίων αν υπάρχει αιμορραγική τάση. Χορηγούνται επίσης αυξητικοί παράγοντες όπως η ερυθροποιητίνη (EPO) για να «ξυπνήσει» ο μυελός και να παράγει περισσότερα ερυθρά. Η καλή διατροφή, η επαρκής ενυδάτωση και η πρόληψη λοιμώξεων έχουν καθημερινή αξία.
Φάρμακα που τροποποιούν τη νόσο
Οι υπομεθυλιωτικοί παράγοντες (azacitidine, decitabine) μπορούν να βελτιώσουν την αιμοποίηση,  να μειώσουν την ανάγκη για μεταγγίσεις και σε κάποιες περιπτώσεις να καθυστερήσουν την εξέλιξη σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Σε ασθενείς με συγκεκριμένη χρωμοσωμική βλάβη (διαγραφή 5q) η λεναλιδομίδη έχει συχνά πολύ καλή ανταπόκριση.  Νεότερα στοχευμένα φάρμακα δοκιμάζονται σε κλινικές μελέτες και ίσως ταιριάζουν σε άτομα με ορισμένες μοριακές αλλοιώσεις.
Νεότερες θεραπείες
Το luspatercept είναι νεότερος παράγοντας που χρησιμοποιείται σε ασθενείς με χαμηλού έως ενδιάμεσου κινδύνου ΜΔΣ με αναιμία, ανεξάρτητα παρουσίας δακτυλιοειδών σιδηροβλαστών, οι οποίοι παραμένουν μεταγγισο-εξαρτημένοι παρά τη χορήγηση ερυθροποιητίνης.
Πρόκειται για «ligand trap» που δεσμεύει πρωτεΐνες της οικογένειας TGFβ, οι οποίες αναστέλλουν την ωρίμανση των ερυθροκυττάρων. Με αυτό τον τρόπο ενισχύει την ερυθροποίηση.
Στη μελέτη MEDALIST μείωσε σημαντικά την ανάγκη μεταγγίσεων, βελτίωσε τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και την ποιότητα ζωής. Χορηγείται υποδορίως κάθε 3 εβδομάδες και είναι γενικά καλά ανεκτό, με ήπιες ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως κόπωση, υπέρταση και μυαλγίες. Δεν θεραπεύει τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, αλλά μειώνει την εξάρτηση από μεταγγίσεις και βελτιώνει την καθημερινότητα.
Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων
Είναι η μόνη θεραπεία με προοπτική ίασης, αλλά δεν είναι κατάλληλη για όλους λόγω ηλικίας ή συννοσηροτήτων και λόγω των πιθανών επιπλοκών.  Συνήθως, προτείνεται σε ασθενείς υψηλότερου κινδύνου που είναι ιατρικά «κατάλληλοι».
Τι γίνεται με τις λοιμώξεις και την καθημερινότητα
Οι ασθενείς με μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, κυρίως όταν τα λευκά είναι χαμηλά, είναι πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις. Χρήσιμες συμβουλές είναι το συχνό πλύσιμο χεριών, η αποφυγή επαφής με άτομα που έχουν ιώσεις και η άμεση επικοινωνία με γιατρό εάν εμφανιστεί πυρετός.
Οι εμβολιασμοί (π.χ. γρίπη, πνευμονιόκοκκος) συστήνονται συχνά – πάντα σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό. Η ήπια σωματική άσκηση, η επαρκής ανάπαυση και η ισορροπημένη διατροφή βοηθούν στην ενέργεια και στη διάθεση.
Σημαντική είναι, επίσης, η σωστή οδοντιατρική φροντίδα, επειδή τα χαμηλά αιμοπετάλια μπορεί να αυξάνουν την αιμορραγική διάθεση από τα ούλα.
Ποια είναι η πρόγνωση
Η πρόγνωση στα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα ποικίλλει. Κάποιοι άνθρωποι ζουν για πολλά χρόνια με ελάχιστα συμπτώματα. Άλλοι χρειάζονται συχνές θεραπείες και στενή παρακολούθηση.
Παράγοντες όπως η ηλικία, οι συνοδές παθήσεις, η ανάγκη για συχνές μεταγγίσεις και οι συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές παίζουν ρόλο.
Σημαντικό είναι ότι η επιστήμη προχωρά: νέα φάρμακα και συνδυασμοί δοκιμάζονται, και τα αποτελέσματα βελτιώνονται σταδιακά.
Συναισθηματική υποστήριξη και ενημέρωση
Η διάγνωση μιας χρόνιας αιματολογικής διαταραχής επηρεάζει ψυχολογικά τον ασθενή και την οικογένειά του. Η ανοιχτή συζήτηση με τον γιατρό για τους στόχους της θεραπείας, τις επιλογές και τις πιθανές παρενέργειες βοηθά να ληφθούν αποφάσεις που ταιριάζουν στις αξίες του κάθε ατόμου.
Οι ομάδες υποστήριξης ασθενών, οι σύλλογοι και οι αξιόπιστες πηγές ενημέρωσης στο διαδίκτυο μπορούν να προσφέρουν πρακτικές συμβουλές και αίσθημα «κοινότητας».
Δεν είναι ντροπή να ζητήσει κανείς ψυχολογική βοήθεια – είναι συχνά ένα σημαντικό κομμάτι της συνολικής φροντίδας.
Εν κατακλείδι, τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα είναι μια ετερογενής παθήσεων του αίματος που απαιτεί εξατομικευμένη προσέγγιση. Με σωστή διάγνωση, συνεπή παρακολούθηση, προσεκτική πρόληψη λοιμώξεων και κατάλληλη θεραπεία, πολλοί ασθενείς διατηρούν καλή ποιότητα ζωής για χρόνια. Η συνεργασία ασθενούς–ιατρικής ομάδας και η ενημερωμένη λήψη αποφάσεων κάνουν τη διαφορά.
Φωτογραφία: iStock

πηγή: iatropedia.gr