Health Rodos: Διεθνείς ερευνητές χαιρέτισαν το κατόρθωμα αυτό ως ιατρικό ορόσημο, λέγοντας ότι καταδεικνύει τη δυνατότητα θεραπείας μιας σειράς καταστροφικών γενετικών ασθενειών με την επαναδιατύπωση του ελαττωματικού DNA αμέσως μετά τη γέννηση των παιδιών που πάσχουν.
Το CRISPR, το θαυματουργό αυτό εργαλείο γενετικής μηχανικής που οδήγησε σε Νόμπελ Χημείας το 2020, χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά ως εξατομικευμένη θεραπεία για τη διόρθωση σπάνιας γενετικής μετάλλαξης.
Η θεραπεία αναπτύχθηκε μέσα σε 6 μήνες
Χάρη σε μια προσπάθεια στην οποία συμμετείχαν δεκάδες ερευνητές και αξιωματούχοι στις ΗΠΑ, η θεραπεία που αναπτύχθηκε σε μόλις έξι μήνες μείωσε τα συμπτώματα ενός βρέφους που κινδύνευε να πεθάνει πριν βρεθεί κατάλληλο μόσχευμα ήπατος.
Σύμφωνα με τον Guardian, οι ειδικοί του Νοσοκομείου Παίδων της Φιλαδέλφειας και του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια ξεκίνησαν τις εργασίες αμέσως μόλις διαγνώστηκε το αγόρι και ολοκλήρωσαν τον πολύπλοκο σχεδιασμό, την κατασκευή και τις δοκιμές ασφαλείας της εξατομικευμένης θεραπείας μέσα σε έξι μήνες.
Το μωρό, γνωστό ως KJ, έλαβε την πρώτη δόση της εξατομικευμένης θεραπείας μέσω έγχυσης τον Φεβρουάριο και άλλες δύο δόσεις τον Μάρτιο και τον Απρίλιο. Οι γιατροί δήλωσαν ότι ευημερούσε, αλλά θα χρειαζόταν προσεκτική παρακολούθηση για όλη του τη ζωή.
Από τι κινδύνευε το μωράκι
Ο KJ γεννήθηκε με σοβαρή ανεπάρκεια του CPS1, μια πάθηση που επηρεάζει μόνο έναν στους 1,3 εκατομμύρια ανθρώπους. Οι πάσχοντες στερούνται ενός ηπατικού ενζύμου που μετατρέπει την αμμωνία, από τη φυσική διάσπαση των πρωτεϊνών στο σώμα, σε ουρία, ώστε να μπορεί να αποβληθεί με τα ούρα. Αυτό προκαλεί συσσώρευση αμμωνίας που μπορεί να βλάψει το ήπαρ και άλλα όργανα, όπως ο εγκέφαλος.
«Βρισκόμαστε ακόμα στις πρώτες μέρες» δήλωσε στον δικτυακό τόπο του Nature η Άρενς-Νίκλας, η επικεφαλής της προσπάθειας. «Έχουμε ακόμα να μάθουμε πολλά από αυτόν».
Η συγκεκριμένη θεραπεία είναι απίθανο να χρησιμοποιηθεί σε άλλο ασθενή, είναι ωστόσο πιθανό να εμπνεύσει αντίστοιχες προσπάθειες για άλλες σπάνιες γενετικές παθήσεις.
Σημαντικό εμπόδιο παραμένει το κόστος, το οποίο μπορεί να φτάσει τα εκατομμύρια δολάρια, ακόμα και για θεραπείες που αναπτύσσονται για εκατοντάδες ή χιλιάδες ασθενείς.
Πηγές: in.gr, reader.gr
πηγή: mama365.gr
Latest..
Ξεκινάει ο εμβολιασμός κατά της εποχικής γρίπης – Τι προβλέπεται
Health Rodos: [.] Τα συμβατικά αντιγριπικά εμβόλια μπορούν να χορηγηθούν και στα φαρμακεία, χωρίς ιατρική συνταγή, σύμφωνα με την ισχύουσα νομοθεσία πηγή: skai.gr … [Read More...]
Ξεκινά ο εμβολιασμός κατά της εποχικής γρίπης
Health Rodos: Το Υπουργείο Υγείας τονίζει τη σημασία του έγκαιρου αντιγριπικού εμβολιασμού για την περίοδο 2025-2026, ειδικά για όσους ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου. Ο έγκαιρος εμβολιασμός προστατεύει αποτελεσματικά έναντι της σοβαρής νόσησης ή ακόμα και του θανάτου και ειδικά για τα άτομα με … [Read More...]
Υπουργείο Υγείας: Ξεκινάει ο εμβολιασμός κατά της εποχικής γρίπης
Health Rodos: Το Υπουργείο Υγείας τονίζει τη σημασία του έγκαιρου αντιγριπικού εμβολιασμού για την περίοδο 2025-2026, ειδικά για όσους ανήκουν σε ομάδες υψηλού κινδύνου. Ο έγκαιρος εμβολιασμός για τη γρίπη προστατεύει αποτελεσματικά έναντι της σοβαρής νόσησης ή ακόμα και του θανάτου και ειδικά … [Read More...]
Βιομηχανικό χημικό μπορεί να αυξάνει τις πιθανότητες Πάρκινσον
Health Rodos: Μια νέα μελέτη δείχνει ότι η μακροχρόνια έκθεση σε μια χημική ουσία που χρησιμοποιείται για την απολίπανση μετάλλων και το στεγνό καθάρισμα μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Πάρκινσον. Οι ηλικιωμένοι που ζουν σε περιοχές με τα υψηλότερα επίπεδα … [Read More...]
Ειρήνη Αγαπηδάκη: Δύο νέα προγράμματα προληπτικών εξετάσεων για παχυσαρκία και νεφρική δυσλειτουργία
Health Rodos: Το δεύτερο πρόγραμμα αφορά την πρόληψη της νεφρικής δυσλειτουργίας για τους πολίτες που έχουν διαγνωστεί με υπέρταση, διαβήτη ή καρδιοπάθειες Στα δύο νέα προγράμματα προληπτικών εξετάσεων στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης «ΠΡΟΛΑΜΒΑΝΩ» αναφέρθηκε η αναπληρώτρια υπουργός … [Read More...]
Δύο νέα προγράμματα προληπτικών εξετάσεων για παχυσαρκία ενηλίκων και νεφρική δυσλειτουργία
Health Rodos: [.] Όσοι πολίτες έχουν ήδη εξεταστεί για καρδιαγγειακά νοσήματα και εμφανίζουν Δείκτη Μάζας Σώματος άνω του 37, θα λάβουν SMS με ηλεκτρονικό παραπεμπτικό πηγή: skai.gr … [Read More...]
Μάχη επιστημόνων και κτηνοτρόφων κατά της ευλογιάς
Health Rodos: Σε κρίσιμη καμπή βρίσκεται ο κτηνοτροφικός τομέας της χώρας, καθώς η ευλογιά απειλεί όχι μόνο την παραγωγή, αλλά και το μέλλον των κτηνοτρόφων, όπως λένε εκπρόσωποί τους. Σε αυτή τη μάχη, κατά της ευλογιάς, δύο πλευρές αναλαμβάνουν δυναμικά δράση, η κάθε μία από το δικό της … [Read More...]
Μαμά της αδικοχαμένης Έμμας: «δεν θέλω να ξεχάσω τη φωνή και τη μυρωδιά της»
Health Rodos: Ήταν Νοέμβρης του 2022 όταν η 19χρονη Έμμα έχασε τη ζωή της σε τροχαίο στη Θεσσαλονίκη. Τρία χρόνια μετά η μητέρα της, Κέλλυ Καμπάκη, λέει πως η ζωή δεν είναι πια η ίδια.«Η ζωή μας σκοτείνιασε, γιατί η Έμμα ήταν φως και αυτό το φως έσβησε. Είμαστε εδώ … [Read More...]
Καθηγητής Ιατρικής: Οι 5 τροφές που φαίνονται υγιεινές αλλά σαμποτάρουν το αδυνάτισμα
Health Rodos: Οι τροφές που παρουσιάζονται ως υγιεινές επιλογές, αλλά σαμποτάρουν την προσπάθειά σας να χάσετε βάρος. Ένας ειδικός στην απώλεια βάρους αποκάλυψε τις πέντε τροφές που δεν έχει ποτέ στην κουζίνα του, καθώς, όπως εξηγεί, είναι πιο πιθανό να οδηγήσουν σε υπερφαγία παρά να βοηθήσουν στο … [Read More...]
Νοσοκομείο Νίκαιας για Πάνο Ρούτσι: Το δεύτερο Ιατρικό Ανακοινωθέν: «Δεν προκύπτει άμεση απειλή για τη ζωή του»
Health Rodos: Σε δεύτερη ανακοίνωση προχώρησε η Διοίκηση του Γενικού Κρατικού Νοσοκομείου της Νίκαιας αναφορικά με την κατάσταση της υγείας του απεργού πείνας, Πάνου Ρούτσι. «Έγιναν εξετάσεις, δεν προέκυψε άμεση απειλή για τη ζωή του», αναφέρει χαρακτηριστικά το Ιατρικό Ανακοινωθέν, το … [Read More...]
