Health Rodos: Σε μία από τις πιο φιλόδοξες ιατρικές πρωτοβουλίες των τελευταίων ετών, η Εθνική Υπηρεσία Υγείας της Αγγλίας (NHS) ανακοίνωσε ότι προγραμματίζει να χαρτογραφήσει το DNA κάθε νεογέννητου παιδιού στη χώρα μέσα στην επόμενη δεκαετία. Στόχος είναι να εντοπίζονται προληπτικά εκατοντάδες σπάνιες γενετικές παθήσεις, προτού εμφανιστούν συμπτώματα.Το πρόγραμμα, που αναμένεται να ενταχθεί στο νέο 10ετές σχέδιο για το NHS, βασίζεται σε προηγούμενη πιλοτική έρευνα που ξεκίνησε τον Οκτώβριο του 2023. Εκεί εξετάστηκαν έως και 100.000 νεογνά για σοβαρές αλλά θεραπεύσιμες γενετικές διαταραχές. Στη νέα του μορφή, το σχέδιο επεκτείνεται μαζικά και συνοδεύεται από επένδυση ύψους 650 εκατομμυρίων στερλινών στη γονιδιακή έρευνα, με ορίζοντα το 2030.Σήμερα, κάθε μωρό στην Αγγλία υποβάλλεται στο λεγόμενο τεστ φτέρνας (heel prick test), μια μικρή αιμοληψία 5 ημερών μετά τη γέννηση που ελέγχει για 9 σοβαρές παθήσεις όπως η κυστική ίνωση, ο υποθυρεοειδισμός και η φαινυλκετονουρία. Αν και σωτήριο, το τεστ αυτό καλύπτει μόλις ένα πολύ μικρό φάσμα ασθενειών.Το νέο πρόγραμμα πηγαίνει πολλά βήματα παραπέρα: με τη χαρτογράφηση ολόκληρου του γονιδιώματος (DNA sequencing) από δείγμα αίματος του ομφάλιου λώρου, οι γιατροί θα μπορούν να εντοπίζουν προδιαθέσεις για πάνω από 7.000 μονογονιδιακές διαταραχές, πολλές από τις οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν αν διαγνωστούν εγκαίρως. «Η πρόληψη σώζει ζωές και μειώνει την πίεση στο σύστημα υγείας», δήλωσε ο βρετανός υπουργός Υγείας Wes Streeting. Ωστόσο, επιστήμονες τονίζουν ότι η ύπαρξη των δεδομένων δεν αρκεί. Χρειάζεται επαγγελματική υποστήριξη. «Δεν αρκεί να έχεις την πληροφορία – πρέπει να μπορείς να τη μεταφέρεις σωστά στον γονιό», τονίζει ο καθηγητής Γενετικής Robin Lovell-Badge.Σήμερα, η έλλειψη επαρκών γενετικών συμβούλων στη NHS αποτελεί εμπόδιο. Οι σύμβουλοι είναι απαραίτητοι για να εξηγήσουν στους γονείς τι σημαίνει ένα εύρημα στο DNA του παιδιού τους και να βοηθήσουν στις αποφάσεις που μπορεί να προκύψουν.Η ιδέα του γενετικού ελέγχου από τη γέννηση προκαλεί και ανησυχίες για θέματα ιδιωτικότητας, αποθήκευσης γενετικών δεδομένων, αλλά και για το πώς αυτές οι πληροφορίες μπορεί να επηρεάσουν το μέλλον ενός παιδιού – είτε σε ασφαλιστικά είτε σε ψυχολογικά πλαίσια.Ο οργανισμός Genomics England, που διαχειρίζεται το πρόγραμμα, στοχεύει να δημιουργήσει μία από τις μεγαλύτερες βάσεις γονιδιακών δεδομένων στον κόσμο, με περισσότερους από 500.000 γενετικούς χάρτες έως το 2030.Η χαρτογράφηση DNA σε νεογνά είναι εξαιρετικά ακριβής για γνωστές γενετικές παθήσεις, με ευαισθησία και ειδικότητα άνω του 98%. Εντοπίζει προδιάθεση για ασθένειες όπως η κυστική ίνωση ή το σύνδρομο Tay-Sachs, όχι όμως με βεβαιότητα την εμφάνισή τους. Δεν αφορά περιβαλλοντικούς ή πολυπαραγοντικούς κινδύνους.Premium έκδοση ΤΑ ΝΕΑ
πηγή: health.in.gr
Latest..
finddoctors.gov.gr, 1566, My Health App: 50 χιλιάδες ραντεβού την πρώτη μέρα – Σύστημα call back από σήμερα
Health Rodos: Χιλιάδες ραντεβού έκλεισαν οι πολίτες μέσω των τριών καναλιών επικοινωνίας, στην «πρεμιέρα» του ενιαίου συστήματος ραντεβού στο ΕΣΥ. Με μια έκρηξη τηλεφωνημάτων και ηλεκτρονικών αιτημάτων έκανε χθες πρεμιέρα το νέο ενιαίο σύστημα ραντεβού για τα νοσοκομεία του ΕΣΥ. Σύμφωνα με … [Read More...]
Χάσαμε σχεδόν 3,5 χρόνια υγιούς γήρανσης την τελευταία 10ετία
Health Rodos: Τριπλάσια είναι πλέον τα άτομα ηλικίας άνω των 65 ετών, καθώς από 280 εκατομμύρια το 1980 αυξήθηκαν σε 761 εκατομμύρια το 2021.Μέχρι το 2050 το ποσοστό των ηλικιωμένων παγκοσμίως θα φτάσει το 17% του πληθυσμού από 10% και συγκεκριμένα θα αυξηθεί κατά 188% στις ηλικίες άνω των 65 ετών, … [Read More...]
Πώς θα καταλάβετε αν το στρώμα σας έχει κοριούς: Τι πρέπει να ξέρετε
Health Rodos: Μάθετε πώς να καταλάβετε αν έχετε κοριούς στο στρώμα σας και πώς να τους αντιμετωπίσετε γρήγορα. Απλές και πρακτικές συμβουλές για καθαρό και ασφαλές υπνοδωμάτιο χωρίς ανεπιθύμητα έντομα. Οι κοριοί είναι μικρά, σκούρου χρώματος παράσιτα που τρέφονται με αίμα ανθρώπων και ζώων. Είναι … [Read More...]
Τι να βάζεις στο ψωμί για να πέφτει η πίεση και να δυναμώνει η καρδιά
Health Rodos: Ανακαλύψτε τι να αλείφετε στο ψωμί για να μειώνετε τη πίεση και να δυναμώνετε την καρδιά. Απλές και νόστιμες επιλογές που προστατεύουν την καρδιαγγειακή υγεία και κάνουν καθημερινά καλό στο σώμα σας. Η καρδιά χρειάζεται καθημερινή φροντίδα και μικρές αλλαγές στη διατροφή μπορούν να … [Read More...]
Πρόβλημα στην καρδιά: Τα πρώιμα συμπτώματα που φαίνονται στα πόδια
Health Rodos: Τα πόδια μπορούν να στείλουν προειδοποιητικά σημάδια για προβλήματα στην καρδιά. Μάθετε ποια είναι τα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε, πώς συνδέονται με την καρδιακή υγεία και πότε να ζητήσετε ιατρική βοήθεια. Η καρδιά στέλνει συχνά «σήματα» μέσω των ποδιών πριν εμφανιστούν … [Read More...]
Λύκος: Τα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσεις – Πότε να τρέξεις στον γιατρό
Health Rodos: Μάθετε τα συμπτώματα του λύκου που απαιτούν προσοχή και πότε είναι απαραίτητη η επίσκεψη σε γιατρό, για να προστατεύσετε την υγεία σας εγκαίρως. Ο λύκος είναι μια αυτοάνοση νόσος που μπορεί να επηρεάσει διάφορα όργανα και συστήματα του σώματος. Τα συμπτώματά του δεν είναι πάντα εμφανή … [Read More...]
Μετά τα 50: Γιατί κάθε γυναίκα μετά την εμμηνόπαυση πρέπει να επισκέπτεται τον γυναικολόγο
Health Rodos: Μάθετε γιατί η τακτική επίσκεψη στον γυναικολόγο μετά την εμμηνόπαυση είναι απαραίτητη για την πρόληψη προβλημάτων και τη διατήρηση της υγείας σας. Η εμμηνόπαυση φέρνει σημαντικές αλλαγές στο γυναικείο σώμα, με επιπτώσεις στην υγεία της μήτρας, των ωοθηκών, των οστών και του … [Read More...]
Φόβος για λάθη: Το τραύμα που ξεκινά στην παιδική ηλικία – Οι μεγάλοι που τα φοβούνται, ήταν παιδιά που δεν τους άφησαν να κάνουν κανένα
Health Rodos: Πολλοί ενήλικες κουβαλούν έναν βαθύ φόβο για τα λάθη, που τους παραλύει στις αποφάσεις τους και δεν τους αφήνει να ρισκάρουν ή να εξελιχθούν. Αυτός ο φόβος συνήθως έχει τις ρίζες του στην παιδική ηλικία, όταν δεν τους επιτράπηκε να κάνουν λάθη ή τιμωρούνταν αυστηρά γι’ αυτά. Το … [Read More...]
Συναγερμός: Ο Κορονοϊός επέστρεψε με τη μετάλλαξη XFG – Το ύπουλο σύμπτωμα που τρομάζει τους γιατρούς
Health Rodos: Η μετάλλαξη XFG του κορονοϊού προκαλεί μεγάλη ανησυχία στους γιατρούς και τους επιστήμονες, καθώς φαίνεται να εξαπλώνεται γρήγορα και να εμφανίζει ένα νέο, ύπουλο σύμπτωμα που αιφνιδιάζει τους ασθενείς. Σε αντίθεση με τις προηγούμενες μορφές, η XFG δεν περιορίζεται μόνο σε κλασικά … [Read More...]
Νέα ελπίδα για τη Σκλήρυνση Κατά Πλάκας – Τα αποτελέσματα της κλινικής μελέτης που αλλάζουν τα δεδομένα
Health Rodos: Μια νέα κλινική μελέτη φέρνει αισιοδοξία, καθώς δείχνει ότι μια καινοτόμα κατηγορία θεραπειών μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζεται η νόσος. Οι επιστήμονες μιλούν για αποτελέσματα που ανοίγουν νέους δρόμους στη θεραπεία, μειώνοντας τη φλεγμονή και επιβραδύνοντας την … [Read More...]
