Health Rodos: Μία μόνο ένεση της νέας γονιδιακής θεραπείας έχει δείξει αξιοσημείωτα αποτελέσματα, καθώς αποκαθιστά την ακοή σε άτομα που γεννήθηκαν με σοβαρή απώλεια ακοής μέσα σε λίγες εβδομάδες. Αυτή η επαναστατική θεραπεία, δοκιμάστηκε σε παιδιά και ενήλικες και προσφέρει νέα ελπίδα για την αναστροφή της κώφωσης που προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις.

Νέα ενέσιμη θεραπεία αποκαθιστά την ακοή σε ασθενείς με συγγενή κώφωση
Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία έχει δείξει ότι αποκαθιστά την ακοή σε άτομα με συγγενή κώφωση ή σοβαρή απώλεια ακοής μέσα σε λίγες εβδομάδες από μία μόνο ένεση. Η καινοτόμος προσέγγιση, που αναπτύχθηκε από ερευνητές στο Karolinska Institutet της Σουηδίας, περιλαμβάνει την εισαγωγή ενός υγιούς αντιγράφου του γονιδίου OTOF απευθείας στο εσωτερικό αυτί χρησιμοποιώντας συνθετικό ιό.

Σε κλινική δοκιμή με δέκα ασθενείς ηλικίας 1 έως 24 ετών, όλοι οι συμμετέχοντες έδειξαν σημαντική βελτίωση στην ακοή, με ένα επτάχρονο παιδί να ανακτά σχεδόν πλήρως την ακοή του και την ικανότητα να συμμετέχει σε καθημερινές συζητήσεις μέσα σε λίγους μήνες. Αυτή η θεραπεία σηματοδοτεί σημαντική πρόοδο στις γονιδιακές θεραπείες για την κώφωση και προσφέρει ελπίδα για μελλοντικές εφαρμογές που στοχεύουν σε άλλες γενετικές αιτίες απώλειας ακοής.
Πώς αντιμετωπίζεται η απώλεια ακοής
Σύμφωνα με άρθρο του 2023 με τίτλο «Recent Therapeutic Progress and Future Perspectives for the Treatment of Hearing Loss», περίπου 1,5 δισεκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως βιώνουν απώλεια ακοής – κυρίως λόγω βλάβης στα τριχοειδή κύτταρα ή στα νεύρα του εσωτερικού αυτιού – και προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, οι συγγραφείς τονίζουν ότι νέες προσεγγίσεις όπως η γονιδιακή θεραπεία, οι κυτταρικές θεραπείες και τα φάρμακα διερευνώνται σε κλινικές μελέτες και δείχνουν πραγματική δυναμική για αποκατάσταση της ακοής.

Άλλες πρόσφατες μελέτες δείχνουν αρκετούς νέους τρόπους για την αντιμετώπιση της απώλειας ακοής:

• Rincell‑1 (κυτταρική θεραπεία) – Νέα θεραπεία με βλαστοκύτταρα που εμφυτεύει ειδικά κύτταρα στο εσωτερικό αυτί κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης κοχλιακού εμφυτεύματος. Μόλις έλαβε έγκριση στο Ηνωμένο Βασίλειο για την πρώτη δοκιμή της σε ανθρώπους (Φάση I/IIa), με 20 συμμετέχοντες, για να ελεγχθεί η ασφάλεια και τα πρώιμα σημάδια ότι μπορεί να επιδιορθώσει κατεστραμμένα νεύρα της ακοής.
• Έξυπνα ακουστικά με τεχνητή νοημοσύνη (NeuroAMP) – Μοντέλο βαθιάς μάθησης που ονομάζεται NeuroAMP «μαθαίνει» από το τεστ ακοής σας και βελτιώνει την ομιλία και μειώνει τον θόρυβο καλύτερα από τα συνηθισμένα ακουστικά. Έδειξε έως και 10% καλύτερα σκορ στα τεστ.
• Φίλτρα θορύβου για κινητά – Νέες εφαρμογές χρησιμοποιούν βαθιά μάθηση για να καθαρίζουν τον θόρυβο σε πραγματικό χρόνο και να στέλνουν τον καθαρότερο ήχο στο ακουστικό. Επίδειξη βελτίωσε την κατανόηση κατά 1,6 dB και την ικανοποίηση των χρηστών πάνω από 40% σε θορυβώδη μέρη.

Γονιδιακή θεραπεία με συνθετικό ιό αποκαθιστά γρήγορα και με ασφάλεια την ακοή σε ασθενείς με μετάλλαξη OTOF
Η μικρής κλίμακας δοκιμή περιλάμβανε άτομα που είχαν μια γενετική μορφή κώφωσης ή σοβαρής απώλειας ακοής που προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται OTOF. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν ανεπάρκεια της πρωτεΐνης otoferlin, η οποία παίζει καθοριστικό ρόλο στη μετάδοση των ηχητικών σημάτων από το αυτί στον εγκέφαλο.

Ενώ η θεραπεία φάνηκε να λειτουργεί καλύτερα στα παιδιά, οι ερευνητές δήλωσαν ότι θα μπορούσε να ωφελήσει και τους ενήλικες. Στη δοκιμή, χρησιμοποιήθηκε μια συνθετική, ακίνδυνη εκδοχή του ιού adeno-associated (AAV) για την παράδοση ενός σωστά λειτουργικού γονιδίου OTOF στο εσωτερικό αυτί μέσω μιας μόνο ένεσης. Τα αποτελέσματα της θεραπείας ήταν εμφανή στην πλειονότητα των ασθενών, των οποίων η ακοή ανακτήθηκε γρήγορα μέσα σε μόλις έναν μήνα.
Μετά από έξι μήνες, οι ερευνητές παρατήρησαν σημαντική βελτίωση της ακοής σε όλους τους συμμετέχοντες, με τη μέση ένταση του ήχου που μπορούσαν να αντιληφθούν να βελτιώνεται από τα 106 ντεσιμπέλ στα 52. Όσοι ήταν ηλικίας μεταξύ πέντε και οκτώ ετών ανταποκρίθηκαν καλύτερα στη θεραπεία, διαπίστωσε η μελέτη. Ένα επτάχρονο κορίτσι ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή του πολύ γρήγορα και ήταν σε θέση να κάνει καθημερινές συζητήσεις με τη μητέρα της τέσσερις μήνες αργότερα.

«Αυτή είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε σε εφήβους και ενήλικες», δήλωσε o Maoli Duan, συγγραφέας της μελέτης από το Karolinska Institutet, σύμφωνα με το Independent. «Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, κάτι που μπορεί να έχει βαθύ αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής τους. Τώρα θα παρακολουθήσουμε αυτούς τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκεί το αποτέλεσμα».
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η θεραπεία ήταν ασφαλής και καλά ανεκτή. Οι συμμετέχοντες δεν ανέφεραν καμία σοβαρή παρενέργεια κατά την περίοδο παρακολούθησης των 6–12 μηνών. Η πιο κοινή αντίδραση ήταν η μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων του ανοσοποιητικού συστήματος, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων.

Μπορεί το χρώμα στο κερί των αυτιών να είναι ένδειξη σοβαρής πάθησης; Τι πρέπει να γνωρίζετε;
«Το OTOF είναι μόνο η αρχή», δήλωσε ο Dr Duan, προσθέτοντας ότι οι ερευνητές εργάζονται και πάνω σε άλλα κοινά γονίδια που σχετίζονται με την κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1. «Αυτά είναι πιο περίπλοκα στη θεραπεία, αλλά οι μελέτες σε ζώα μέχρι τώρα έχουν δώσει ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Είμαστε σίγουροι ότι οι ασθενείς με διαφορετικά είδη γενετικής κώφωσης θα μπορούν κάποια μέρα να λάβουν θεραπεία».

Πηγές: Independent, Nature, PMC, ARXIV, ARXIV, ARXIV, PMC

 
ΠΗΓΗ: www.oloygeia.gr

πηγή: giatros-in.gr