Health Rodos: Η αχρωματοψία επηρεάζει περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, καθιστώντας την κοινή διαταραχή όρασης. Κάποιοι βλέπουν τον κόσμο διαφορετικά και αντιμετωπίζουν δυσκολίες στο να ξεχωρίσουν ορισμένα χρώματα ή επίπεδα φωτεινότητας. Γιατί, όμως, δυσκολεύονται πιο συχνά οι άνδρες στο να διακρίνουν τα χρώματα;

Γιατί έχουν περισσότεροι άνδρες αχρωματοψία – Τι την προκαλεί;
Η αχρωματοψία επηρεάζει περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, προκαλώντας δυσκολίες στη διάκριση ορισμένων χρωμάτων, στην αντίληψη της φωτεινότητας ή, σε σπάνιες περιπτώσεις, στην πλήρη αδυναμία αντίληψης χρώματος. Η πάθηση είναι πολύ πιο συχνή στους άνδρες απ’ ό,τι στις γυναίκες – περίπου 1 στους 12 άνδρες παρουσιάζει αχρωματοψία, σε αντίθεση με μόλις 1 στις 200 γυναίκες. Συνεπώς, φαίνεται πως ο παράγοντας του φύλου κάνει 16 φορές πιο πιθανό έναν άνδρα να έχει αχρωματοψία σε σύγκριση με μια γυναίκα. Αυτή η σημαντική διαφορά γεννά το ερώτημα – γιατί η αχρωματοψία είναι τόσο πιο διαδεδομένη στους άνδρες;

Ποια είναι τα αίτια και ποιες οι διαφορές στη φυσιολογία του οργανισμού;
Η αχρωματοψία προκύπτει όταν ορισμένα κύτταρα στο μάτι (που ονομάζονται κώνοι) δεν λειτουργούν σωστά. Αυτοί οι κώνοι μάς βοηθούν να βλέπουμε χρώμα, και μπορεί να επηρεαστούν από γενετικές αλλαγές ή από άλλες προβληματικές καταστάσεις. Οι περισσότεροι γεννιούνται με αυτή, συνήθως λόγω αλλαγών σε συγκεκριμένα γονίδια που ελέγχουν το πώς το μάτι ανιχνεύει το κόκκινο, το πράσινο ή το μπλε φως.
Σύμφωνα με δημοσίευση του 2024 με τίτλο Dyschromatopsia: a comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency, η αχρωματοψία προκαλείται όταν ορισμένα κύτταρα του ματιού δεν λειτουργούν σωστά εξαιτίας γενετικών προβλημάτων. Η μελέτη εξηγεί επίσης πως αναπτύσσονται νέες θεραπείες, όπως η γονιδιακή θεραπεία, οι οποίες στοχεύουν στην αποκατάσταση των βασικών αιτίων αυτών των προβλημάτων όρασης.

Άλλες σύγχρονες έρευνες δείχνουν ότι μπορεί να εμπλέκονται περισσότερα γονίδια – άλλα μπορεί να επηρεάσουν το πώς αναπτύσσονται οι κώνοι και πόσο καλά λειτουργούν. Κάποιες μελέτες έχουν εντοπίσει επίσης πως προβλήματα στον τρόπο με τον οποίο είναι οργανωμένα τα κύτταρα-κώνοι στο μάτι μπορεί να προκαλέσουν διαταραχές έγχρωμης όρασης. Σε ορισμένους, η αχρωματοψία δεν είναι κληρονομική αλλά εμφανίζεται αργότερα λόγω ασθένειας, τραυματισμού, φαρμάκων ή γήρανσης.

• Κληρονομούμενες μεταλλάξεις σε γονίδια που ανιχνεύουν κόκκινο, πράσινο ή μπλε χρώμα
• Μεταβολές σε άλλα σχετικά γονίδια που επηρεάζουν την ανάπτυξη ή τη λειτουργία των κώνων
• Διαταραγμένη διάταξη κυττάρων-κώνων κατά την ανάπτυξη του ματιού
• Μη γενετικές αιτίες όπως ο διαβήτης, τραυματισμός στο μάτι, ορισμένα φάρμακα ή η γήρανση

Γενετικά αίτια της αχρωματοψίας
Η απάντηση βρίσκεται στη γενετική που καθορίζει τη λειτουργία του ανθρώπινου ματιού. Οι άνθρωποι βλέπουν χρώματα μέσω εξειδικευμένων κυττάρων στο πίσω μέρος του ματιού, που ονομάζονται κώνοι. Υπάρχουν τρεις τύποι κυττάρων-κώνων, και το καθένα είναι πιο ευαίσθητο σε συγκεκριμένα μήκη κύματος φωτός.

«Υπάρχουν τρεις τύποι κώνων που βλέπουν το χρώμα: κόκκινοι, πράσινοι και μπλε», δήλωσε η Dr. Usiwoma Abugo, εκπρόσωπος της Αμερικανικής Ακαδημίας Οφθαλμολογίας, σύμφωνα με το Live Science. «Όταν ένα ή περισσότερα από αυτά τα κύτταρα είναι απόντα ή δεν λειτουργούν σωστά, προκύπτει αχρωματοψία».
Η πιο κοινή μορφή αχρωματοψίας είναι η κόκκινο-πράσινη αχρωματοψία. Αυτό συμβαίνει όταν ένα άτομο γεννιέται χωρίς τον τύπο κώνων που ανταποκρίνεται στο κόκκινο ή/και το πράσινο φως, ή όταν αυτοί οι κώνοι είναι σε μικρό αριθμό ή έχουν «συντονιστεί» σε λάθος μήκος κύματος φωτός.

Αν κάποιος έχει προβλήματα με τους κώνους που είναι ευαίσθητοι στο μπλε φως, θα έχει μπλε-κίτρινη αχρωματοψία – αν και αυτή η μορφή είναι λιγότερο συχνή από την κόκκινο-πράσινη. Αν όλοι οι τύποι των κώνων απουσιάζουν ή είναι σοβαρά εξασθενημένοι, τότε προκαλείται πλήρης αχρωματοψία – γνωστή και ως «ολική έλλειψη χρωματικής αντίληψης». Αυτή η μορφή είναι εξαιρετικά σπάνια, επηρεάζοντας λιγότερους από 1 στους 30.000 ανθρώπους.
Η αχρωματοψία επηρεάζει τους άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες επειδή συνήθως προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γενετικό χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Τα υπολειπόμενα χαρακτηριστικά δεν εκδηλώνονται συνήθως εκτός αν ένα άτομο κληρονομήσει δύο ελαττωματικά αντίγραφα ενός γονιδίου – δηλαδή ένα από κάθε γονέα. Ως εκ τούτου, ένα άτομο με ένα λειτουργικό αντίγραφο ενός γονιδίου που σχετίζεται με τους κώνους συνήθως έχει φυσιολογική χρωματική αντίληψη.

Οι περισσότεροι άνδρες έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο – κληρονομούν το μοναδικό Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους και το Υ από τον πατέρα τους. Ωστόσο, τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις φωτοϋποδοχείς πρωτεΐνες των κυττάρων-κώνων βρίσκονται αποκλειστικά στο χρωμόσωμα Χ – πράγμα που σημαίνει ότι οι άνδρες έχουν μόνο ένα αντίγραφο από κάθε γονίδιο – και μία μόνο ευκαιρία να λειτουργήσει σωστά.
Έτσι, αν αυτό το μοναδικό αντίγραφο έχει μετάλλαξη, είναι πολύ πιθανό να εμφανίσουν αχρωματοψία. Οι γυναίκες, από την άλλη, έχουν συνήθως δύο χρωμοσώματα Χ σε κάθε κύτταρο – ένα από κάθε γονέα. Άρα, ακόμη κι αν το ένα χρωμόσωμα Χ φέρει ένα ελαττωματικό γονίδιο, το άλλο συχνά φέρει ένα λειτουργικό αντίγραφο που μπορεί να αντισταθμίσει. Ως αποτέλεσμα, οι γυναίκες έχουν πολύ λιγότερες πιθανότητες να αναπτύξουν αχρωματοψία, αν και μπορούν να φέρουν και να μεταδώσουν τα ελαττωματικά γονίδια που προκαλούν την πάθηση.

«Οι γυναίκες μπορεί να παρουσιάσουν αχρωματοψία, αλλά είναι αρκετά σπάνιο και συνήθως προκαλείται από κάτι άλλο εκτός της γενετικής», δήλωσε η Abugo. Παθήσεις όπως η φλεγμονή του οπτικού νεύρου, ο καταρράκτης και το γλαύκωμα μπορούν να προκαλέσουν αχρωματοψία σε πιο προχωρημένο στάδιο της ζωής.
Προς το παρόν, δεν υπάρχουν ευρέως διαθέσιμες θεραπείες για την αχρωματοψία, αλλά ορισμένοι ερευνητές εξετάζουν πειραματικές γονιδιακές θεραπείες που ενδέχεται να δώσουν στους ανθρώπους με γενετικά προβλήματα όρασης τη δυνατότητα να δουν τον κόσμο με όλα τα χρώματα.

Σε αυτά τα πειράματα σε ζώα και σε πρώιμες κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν έναν αβλαβή ιό για να μεταφέρουν λειτουργικά γονίδια κώνων στα μάτια. Μέχρι στιγμής, αυτές οι θεραπείες έχουν χρησιμοποιηθεί για την αποκατάσταση της πλήρους χρωματικής αντίληψης σε ζωικά μοντέλα με τις ίδιες γενετικές μεταλλάξεις που έχουν οι άνθρωποι με αχρωματοψία – και τώρα διερευνώνται και σε ανθρώπους.
Πηγές: Live Science, ResearchGate, Frontiers, ScienceDirect, PNAS, Mayo Clinic, Frontier

 
ΠΗΓΗ: www.oloygeia.gr

πηγή: giatros-in.gr